קהילת החוקרים
פסיפס הוא מיזם לאומי לקידום הבריאות בישראל, המשותף למשרדי הבריאות, האוצר, הביטחון, החינוך, מל”ג (המועצה להשכלה גבוהה) וות”ת (הוועדה לתכנון ולתקצוב), מערך הדיגיטל הלאומי ורשות החדשנות. הוא מנוהל באמצעות שיתוף פעולה בין-אוניברסיטאי, ושותפים לו כיום כללית והמרכזים הרפואיים שלה רבין, כרמל, סורוקה, לין מאיר והעמק, והמרכזים הרפואיים שיבא, איכילוב, וולפסון והדסה. המיזם בישראל מלווה על ידי הרשות להגנת הפרטיות ומערך הסייבר הלאומי.
מדינת ישראל מאופיינת ע”י מגוון גנטי ייחודי של האוכלוסיות החיות בה. למרות זאת, הגנטיקה של מרבית האוכלוסיות בישראל נחקרה עד כה באופן שטחי מאוד, בין אם בגלל מספר מועט של משתתפים במחקר ובין אם בשל מיפוי גנטי חלקי בלבד.
אחת ממטרות פרויקט פסיפס היא לסקור באופן מקיף ככל האפשר את המגוון הגנטי של האוכלוסיות בישראל, בין השאר, בכדי לאפשר לכלל האוכלוסיות החיות בארץ ליהנות מתוצרי הפרויקט בצורה שוויונית.
במסגרת הפרויקט, אנו דגמנו כ-50 פרטים מכל אחת מכ-60 תתי האוכלוסיות בישראל. הקבוצות כוללות יהודים מעדות שונות, מוסלמים מאזורים שונים בישראל וכן בני דתות וזרמים אחרים. ריצוף הגנום של קבוצות האוכלוסייה השונות יתווה פריצת דרך במחקר הגנטי בישראל, ויאפשר בפעם הראשונה לבצע מחקרים גנטיים רפואיים ודמוגרפיים בכלל האוכלוסייה.
למשל, כך נוכל לזהות אילו וריאנטים גנטיים קשורים למחלה ואלו מהווים שונות מקרית, או מדוע אוכלוסייה מסוימת מוגנת יותר ממחלה מסוימת בעוד אחרת – חשופה אליה יותר. בנוסף ניתן יהיה ללמוד על הביולוגיה של השתנות הגנום לאורך זמן, וכן ללמוד על אירועי הגירה או אירועים דמוגרפיים אחרים שקרו בתתי אוכלוסיות בישראל.
בנוסף, באמצעות הקמת תשתית מידע לאומית למחקרי בריאות המשלבים מידע רפואי עם גנטיקה, יתאפשר זיהוי מוקדם של מחלות כמו סכרת, מחלות כבד וכליה, סרטן או שבץ מוחי (סטרוק), וטיפול באופן יעיל יותר.
החלטה זו על הקמת המיזם, שמה את מדינת ישראל בשורה הראשונה עם מדינות מתקדמות בעולם כמו ארה”ב ואנגליה, אשר החליטו למסד בסיסי נתוני עתק רפואיים וגנטיים ולקדם את הרפואה.
חוקרים מהתעשייה, כולל חברות הזנק המבקשות בחינת היתכנות מדעית, חוקרים מהאקדמיה וממערכת הבריאות. שיתופי פעולה מבורכים וגם יקבלו תעדוף.
המידע שיועמד לרשותך כחוקר יכול לכלול מידע קליני הכולל רשימת אבחנות, פעולות, תוצאות בדיקות מעבדה וטיפול תרופתי שנצבר על החולים שהתנדבו למאגר משך 20+ השנים האחרונות.
ישנם שני סוגי מחקרים הניתנים לביצוע תוך הסתמכות על מאגר פסיפס:
א. מחקרים רטרוספקטיביים המבוססים על המידע הקליני גנטי שבמאגרי פסיפס (המיזם נמצא כעת בשלבי איסוף מידע)
ב. מחקרים פרוספקטיביים הממוקדים באוכלוסיות ספציפיות עם מאפיינים ייחודיים כמו מחלות מסוימות או גורמי סיכון מיוחדים
